СКРИНИНГ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ....
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Выявить это и другие хромосомные заболевания теперь можно еще во время беременности. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.
Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?
Cкрининг - относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).
Скрининг – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга используются в определенные сроки беременности и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.
Этапы скрининга беременных: УЗИ и биохимический анализ крови
Скрининг - это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.
Для скрининга очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать - как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.
Следующий этап - УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в первом, так и во втором триместре. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.
После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали "биохимическими маркерами". При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.
Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.
Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.
Пренатальный скрининг: расчеты риска
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.
Результаты скрининга при беременности
Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.
Плохие результаты скрининга. Дополнительно обследование
При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез - исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез - пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.
Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.
Плюсы и минусы скрининга во время беременности
В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.
В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.
Как видно, скрининг - еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.
Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови - не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Выявить это и другие хромосомные заболевания теперь можно еще во время беременности. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.
Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?
Cкрининг - относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).
Скрининг – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга используются в определенные сроки беременности и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.
Этапы скрининга беременных: УЗИ и биохимический анализ крови
Скрининг - это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.
Для скрининга очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать - как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.
Следующий этап - УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в первом, так и во втором триместре. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.
После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали "биохимическими маркерами". При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.
Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.
Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.
Пренатальный скрининг: расчеты риска
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.
Результаты скрининга при беременности
Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.
Плохие результаты скрининга. Дополнительно обследование
При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез - исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез - пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.
Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.
Плюсы и минусы скрининга во время беременности
В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.
В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.
Как видно, скрининг - еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.
Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови - не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.